Научная статья
🇬🇧
Упоминает KS
Генетические следы при расстройствах аутистического спектра: исследование секвенирования всего экзома из Türkiye
person
Gülsüm Kayhan, Ahmet Ozaslan, Elvan Işeri, Esra Guney, Hasan Huseyin Kazan, Dicle Buyuktaskin, Muhammed Fatih Mulayim, Mehmet Ali Ergun and Ferda Emriye Percin
calendar_today
Feb 23, 2026
В этом турецком исследовании применили секвенирование всего экзома у 75 детей с аутизмом после нормальных результатов стандартных генетических тестов. Патогенные или вероятно патогенные варианты выявлены у 24%, чаще всего в MECP2, EP300 и PTEN; также обнаружены новые de novo варианты. Результаты поддерживают WES как полезный инструмент для диагностики, планирования помощи и семейного консультирования при ASD.
Читать далее open_in_newЧитать на другом языке
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית