科学論文
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KSに言及
自閉スペクトラム症における遺伝的痕跡：Türkiyeからの全エクソームシーケンシング研究
person
Gülsüm Kayhan, Ahmet Ozaslan, Elvan Işeri, Esra Guney, Hasan Huseyin Kazan, Dicle Buyuktaskin, Muhammed Fatih Mulayim, Mehmet Ali Ergun and Ferda Emriye Percin
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Feb 23, 2026
このTurkish研究では、標準的な遺伝学的検査で異常がなかった自閉症の小児75人に全エクソームシーケンシングを実施した。病原性または病原性の可能性が高いバリアントは24%で見つかり、MECP2、EP300、PTENで最も多く、新規のde novoバリアントも同定された。結果は、ASDの診断、ケア計画、家族カウンセリングにおけるWESの有用性を支持する。
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