Wetenschappelijk artikel
🇬🇧
Vermeldt KS
Genetische sporen bij autismespectrumstoornissen: een whole-exome sequencing-onderzoek uit Türkiye
person
Gülsüm Kayhan, Ahmet Ozaslan, Elvan Işeri, Esra Guney, Hasan Huseyin Kazan, Dicle Buyuktaskin, Muhammed Fatih Mulayim, Mehmet Ali Ergun and Ferda Emriye Percin
calendar_today
Feb 23, 2026
Deze Turkse studie gebruikte whole-exome sequencing bij 75 kinderen met autisme nadat standaard genetische tests normaal waren. Pathogene of waarschijnlijk pathogene varianten werden gevonden bij 24%, het vaakst in MECP2, EP300 en PTEN, met ook nieuwe de novo-varianten. De bevindingen ondersteunen WES als nuttig hulpmiddel voor diagnose, zorgplanning en gezinsadvies bij ASS.
Lees meer open_in_newLees in een andere taal
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית