سائنسی مضمون 🇬🇧 KS کا ذکر

آٹزم سپیکٹرم ڈس آرڈرز میں جینیاتی نقوش: Türkiye سے پورے ایکسوم کی سیکوینسنگ کا مطالعہ

person Gülsüm Kayhan, Ahmet Ozaslan, Elvan Işeri, Esra Guney, Hasan Huseyin Kazan, Dicle Buyuktaskin, Muhammed Fatih Mulayim, Mehmet Ali Ergun and Ferda Emriye Percin

calendar_today Feb 23, 2026

اس ترک مطالعے میں آٹزم کے 75 بچوں میں، معیاری جینیاتی ٹیسٹ نارمل آنے کے بعد، پورے ایکسوم کی سیکوینسنگ استعمال کی گئی۔ 24% میں بیماری پیدا کرنے والی یا ممکنہ طور پر بیماری پیدا کرنے والی variants ملیں، زیادہ تر MECP2، EP300، اور PTEN میں، جبکہ نئے de novo variants بھی شناخت ہوئے۔ نتائج ASD میں تشخیص، دیکھ بھال کی منصوبہ بندی اور خاندانی مشاورت کے لیے WES کی افادیت کی حمایت کرتے ہیں۔