Vetenskaplig artikel
🇬🇧
Nämner KS
Genetiska spår vid autismspektrumtillstånd: En hel-exomsekvenseringsstudie från Türkiye
person
Gülsüm Kayhan, Ahmet Ozaslan, Elvan Işeri, Esra Guney, Hasan Huseyin Kazan, Dicle Buyuktaskin, Muhammed Fatih Mulayim, Mehmet Ali Ergun and Ferda Emriye Percin
calendar_today
Feb 23, 2026
Denna turkiska studie använde hel-exomsekvensering hos 75 barn med autism efter att standardiserade genetiska tester var normala. Patogena eller sannolikt patogena varianter hittades hos 24 %, oftast i MECP2, EP300 och PTEN, och nya de novo-varianter identifierades också. Fynden stöder WES som ett användbart verktyg för diagnos, vårdplanering och familjerådgivning vid ASD.
Läs mer open_in_newLäs på ett annat språk
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית