Wissenschaftlicher Artikel 🇬🇧 Erwähnt KS

Genetische Spuren bei Autismus-Spektrum-Störungen: Eine Whole-Exome-Sequencing-Studie aus der Türkei

person Gülsüm Kayhan, Ahmet Ozaslan, Elvan Işeri, Esra Guney, Hasan Huseyin Kazan, Dicle Buyuktaskin, Muhammed Fatih Mulayim, Mehmet Ali Ergun and Ferda Emriye Percin

calendar_today Feb 23, 2026

Diese türkische Studie nutzte Whole-Exome-Sequencing bei 75 Kindern mit Autismus, nachdem Standard-Gentests unauffällig waren. Pathogene oder wahrscheinlich pathogene Varianten wurden bei 24 % gefunden, am häufigsten in MECP2, EP300 und PTEN; auch neue de-novo-Varianten wurden identifiziert. Die Ergebnisse unterstützen WES als nützliches Instrument für Diagnose, Versorgungsplanung und Familienberatung bei ASD.

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