Znanstveni članek
🇬🇧
Omenja KS
Genetske sledi pri motnjah avtističnega spektra: študija sekvenciranja celotnega eksoma iz Türkiye
person
Gülsüm Kayhan, Ahmet Ozaslan, Elvan Işeri, Esra Guney, Hasan Huseyin Kazan, Dicle Buyuktaskin, Muhammed Fatih Mulayim, Mehmet Ali Ergun and Ferda Emriye Percin
calendar_today
Feb 23, 2026
Turška študija je uporabila sekvenciranje celotnega eksoma pri 75 otrocih z avtizmom, potem ko so bili standardni genetski testi normalni. Patogene ali verjetno patogene različice so našli pri 24 %, najpogosteje v MECP2, EP300 in PTEN; identificirane so bile tudi nove de novo različice. Ugotovitve podpirajo WES kot uporabno orodje za diagnozo, načrtovanje oskrbe in družinsko svetovanje pri MAS.
Preberi več open_in_newBeri v drugem jeziku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית