Vitenskapelig artikkel
🇬🇧
Nevner KS
Genetiske spor ved autismespekterforstyrrelser: En hel-eksomsekvenseringsstudie fra Türkiye
person
Gülsüm Kayhan, Ahmet Ozaslan, Elvan Işeri, Esra Guney, Hasan Huseyin Kazan, Dicle Buyuktaskin, Muhammed Fatih Mulayim, Mehmet Ali Ergun and Ferda Emriye Percin
calendar_today
Feb 23, 2026
Denne tyrkiske studien brukte hel-eksomsekvensering hos 75 barn med autisme etter at standard genetiske tester var normale. Patogene eller sannsynlig patogene varianter ble funnet hos 24 %, oftest i MECP2, EP300 og PTEN, og nye de novo-varianter ble også identifisert. Funnene støtter WES som et nyttig verktøy for diagnose, omsorgsplanlegging og familierådgivning ved ASD.
Les mer open_in_newLes på et annet språk
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית