Vědecký článek
🇬🇧
Zmiňuje KS
Genetické stopy u poruch autistického spektra: studie sekvenování celého exomu z Türkiye
person
Gülsüm Kayhan, Ahmet Ozaslan, Elvan Işeri, Esra Guney, Hasan Huseyin Kazan, Dicle Buyuktaskin, Muhammed Fatih Mulayim, Mehmet Ali Ergun and Ferda Emriye Percin
calendar_today
Feb 23, 2026
Tato turecká studie použila sekvenování celého exomu u 75 dětí s autismem poté, co standardní genetické testy byly normální. Patogenní nebo pravděpodobně patogenní varianty byly nalezeny u 24 %, nejčastěji v MECP2, EP300 a PTEN; byly identifikovány i nové de novo varianty. Zjištění podporují WES jako užitečný nástroj pro diagnostiku, plánování péče a rodinné poradenství u ASD.
Číst více open_in_newČíst v jiném jazyce
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית