Article scientifique
🇬🇧
Mentionne KS
Traces génétiques dans les troubles du spectre de l’autisme : une étude de séquençage de l’exome entier menée en Türkiye
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Gülsüm Kayhan, Ahmet Ozaslan, Elvan Işeri, Esra Guney, Hasan Huseyin Kazan, Dicle Buyuktaskin, Muhammed Fatih Mulayim, Mehmet Ali Ergun and Ferda Emriye Percin
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Feb 23, 2026
Cette étude turque a utilisé le séquençage de l’exome entier chez 75 enfants autistes après des tests génétiques standards normaux. Des variants pathogènes ou probablement pathogènes ont été trouvés dans 24 % des cas, surtout dans MECP2, EP300 et PTEN, avec de nouveaux variants de novo. Les résultats soutiennent l’utilité du WES pour le diagnostic, la planification des soins et le conseil familial dans les TSA.
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