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Tracce genetiche nei disturbi dello spettro autistico: uno studio di sequenziamento dell’intero esoma dalla Türkiye

person Gülsüm Kayhan, Ahmet Ozaslan, Elvan Işeri, Esra Guney, Hasan Huseyin Kazan, Dicle Buyuktaskin, Muhammed Fatih Mulayim, Mehmet Ali Ergun and Ferda Emriye Percin

calendar_today Feb 23, 2026

Questo studio turco ha utilizzato il sequenziamento dell’intero esoma in 75 bambini con autismo dopo test genetici standard risultati normali. Varianti patogene o probabilmente patogene sono state trovate nel 24%, più spesso in MECP2, EP300 e PTEN, con nuove varianti de novo identificate. I risultati supportano il WES come strumento utile per diagnosi, pianificazione delle cure e consulenza familiare nei ASD.

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