Artigo científico 🇬🇧 Menciona KS

Traços genéticos nos Transtornos do Espectro Autista: um estudo de sequenciamento do exoma completo da Türkiye

person Gülsüm Kayhan, Ahmet Ozaslan, Elvan Işeri, Esra Guney, Hasan Huseyin Kazan, Dicle Buyuktaskin, Muhammed Fatih Mulayim, Mehmet Ali Ergun and Ferda Emriye Percin

calendar_today Feb 23, 2026

Este estudo turco usou sequenciamento do exoma completo em 75 crianças com autismo após testes genéticos padrão normais. Variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas foram encontradas em 24%, mais frequentemente em MECP2, EP300 e PTEN, com novas variantes de novo também identificadas. Os achados apoiam o WES como ferramenta útil para diagnóstico, planejamento do cuidado e aconselhamento familiar no TEA.

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