Article científic 🇬🇧 Esmenta KS

Traces genètiques en els trastorns de l’espectre autista: un estudi de seqüenciació de l’exoma complet de Türkiye

person Gülsüm Kayhan, Ahmet Ozaslan, Elvan Işeri, Esra Guney, Hasan Huseyin Kazan, Dicle Buyuktaskin, Muhammed Fatih Mulayim, Mehmet Ali Ergun and Ferda Emriye Percin

calendar_today Feb 23, 2026

Aquest estudi turc va utilitzar la seqüenciació de l’exoma complet en 75 infants amb autisme després que les proves genètiques estàndard fossin normals. Es van trobar variants patogèniques o probablement patogèniques en el 24%, sobretot en MECP2, EP300 i PTEN, i també es van identificar noves variants de novo. Els resultats donen suport a la WES com a eina útil per al diagnòstic, la planificació de l’atenció i l’assessorament familiar en el TEA.

Llegir més open_in_new

Llegir en un altre idioma

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית