वैज्ञानिक लेख 🇬🇧 KS का उल्लेख करता है

Autism Spectrum Disorders में आनुवंशिक संकेत: Türkiye से एक Whole Exome Sequencing अध्ययन

person Gülsüm Kayhan, Ahmet Ozaslan, Elvan Işeri, Esra Guney, Hasan Huseyin Kazan, Dicle Buyuktaskin, Muhammed Fatih Mulayim, Mehmet Ali Ergun and Ferda Emriye Percin

calendar_today Feb 23, 2026

इस Turkish अध्ययन में मानक आनुवंशिक परीक्षण सामान्य आने के बाद autism वाले 75 बच्चों में whole exome sequencing का उपयोग किया गया। 24% में pathogenic या likely pathogenic variants मिले, सबसे अधिक MECP2, EP300 और PTEN में; नए de novo variants भी पहचाने गए। निष्कर्ष ASD में निदान, देखभाल योजना और पारिवारिक परामर्श के लिए WES की उपयोगिता का समर्थन करते हैं।