Teadusartikkel
🇬🇧
Mainib KS
Geneetilised jäljed autismispektri häiretes: kogu eksoomi sekveneerimise uuring Türkiye-st
person
Gülsüm Kayhan, Ahmet Ozaslan, Elvan Işeri, Esra Guney, Hasan Huseyin Kazan, Dicle Buyuktaskin, Muhammed Fatih Mulayim, Mehmet Ali Ergun ja Ferda Emriye Percin
calendar_today
Feb 23, 2026
Selles Türkiye uuringus kasutati kogu eksoomi sekveneerimist 75 autismiga lapsel pärast seda, kui standardsed geneetilised testid olid normaalsed. Patogeenseid või tõenäoliselt patogeenseid variante leiti 24%-l, kõige sagedamini geenides MECP2, EP300 ja PTEN; tuvastati ka uusi de novo variante. Leiud toetavad WES-i kasutamist ASD diagnoosimisel, ravi planeerimisel ja perenõustamisel.
Loe edasi open_in_newLoe teises keeles
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית