مقال علمي
🇬🇧
يذكر KS
آثار وراثية في اضطرابات طيف التوحد: دراسة تسلسل الإكسوم الكامل من Türkiye
person
Gülsüm Kayhan, Ahmet Ozaslan, Elvan Işeri, Esra Guney, Hasan Huseyin Kazan, Dicle Buyuktaskin, Muhammed Fatih Mulayim, Mehmet Ali Ergun and Ferda Emriye Percin
calendar_today
Feb 23, 2026
استخدمت هذه الدراسة التركية تسلسل الإكسوم الكامل لدى 75 طفلًا مصابًا بالتوحد بعد أن كانت الاختبارات الجينية القياسية طبيعية. وُجدت متغيرات ممرِضة أو يُحتمل أنها ممرِضة في 24%، غالبًا في MECP2 وEP300 وPTEN، مع تحديد متغيرات جديدة de novo. تدعم النتائج فائدة WES في التشخيص وتخطيط الرعاية والإرشاد الأسري في ASD.
اقرأ المزيد open_in_newاقرأ بلغة أخرى
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית