Научна статия
🇬🇧
Споменава KS
Генетични следи при разстройства от аутистичния спектър: изследване чрез секвениране на целия екзом от Турция
person
Gülsüm Kayhan, Ahmet Ozaslan, Elvan Işeri, Esra Guney, Hasan Huseyin Kazan, Dicle Buyuktaskin, Muhammed Fatih Mulayim, Mehmet Ali Ergun and Ferda Emriye Percin
calendar_today
Feb 23, 2026
Това турско проучване използва секвениране на целия екзом при 75 деца с аутизъм след нормални стандартни генетични тестове. Патогенни или вероятно патогенни варианти са открити при 24%, най-често в MECP2, EP300 и PTEN, като са идентифицирани и нови de novo варианти. Данните подкрепят WES като полезен инструмент за диагностика, планиране на грижи и семейно консултиране при РАС.
Прочетете още open_in_newЧетете на друг език
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית