Articol științific
🇬🇧
Menționează KS
Urme genetice în tulburările din spectrul autist: un studiu de secvențiere a întregului exom din Türkiye
person
Gülsüm Kayhan, Ahmet Ozaslan, Elvan Işeri, Esra Guney, Hasan Huseyin Kazan, Dicle Buyuktaskin, Muhammed Fatih Mulayim, Mehmet Ali Ergun and Ferda Emriye Percin
calendar_today
Feb 23, 2026
Acest studiu turc a folosit secvențierea întregului exom la 75 de copii cu autism, după ce testele genetice standard au fost normale. Variante patogene sau probabil patogene au fost găsite la 24%, cel mai des în MECP2, EP300 și PTEN, fiind identificate și noi variante de novo. Rezultatele susțin WES ca instrument util pentru diagnostic, planificarea îngrijirii și consilierea familială în TSA.
Citește mai mult open_in_newCitește în altă limbă
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית