과학 논문
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KS 언급
자폐 스펙트럼 장애의 유전적 흔적: Türkiye의 전체 엑솜 시퀀싱 연구
person
Gülsüm Kayhan, Ahmet Ozaslan, Elvan Işeri, Esra Guney, Hasan Huseyin Kazan, Dicle Buyuktaskin, Muhammed Fatih Mulayim, Mehmet Ali Ergun and Ferda Emriye Percin
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Feb 23, 2026
이 Turkish 연구는 표준 유전 검사에서 정상 결과를 보인 자폐 아동 75명을 대상으로 전체 엑솜 시퀀싱을 사용했다. 병원성 또는 병원성 가능성이 높은 변이가 24%에서 발견되었으며, MECP2, EP300, PTEN에서 가장 흔했고 새로운 de novo 변이도 확인되었다. 연구 결과는 WES가 ASD의 진단, 치료 계획, 가족 상담에 유용한 도구임을 뒷받침한다.
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