บทความวิทยาศาสตร์
🇬🇧
กล่าวถึง KS
ร่องรอยทางพันธุกรรมในความผิดปกติของออทิสติกสเปกตรัม: การศึกษาการถอดรหัสเอ็กโซมทั้งหมดจาก Türkiye
person
Gülsüm Kayhan, Ahmet Ozaslan, Elvan Işeri, Esra Guney, Hasan Huseyin Kazan, Dicle Buyuktaskin, Muhammed Fatih Mulayim, Mehmet Ali Ergun and Ferda Emriye Percin
calendar_today
Feb 23, 2026
การศึกษาจากตุรกีนี้ใช้การถอดรหัสเอ็กโซมทั้งหมดในเด็กออทิสติก 75 คน หลังการตรวจพันธุกรรมมาตรฐานให้ผลปกติ พบตัวแปรก่อโรคหรือมีแนวโน้มก่อโรค 24% พบบ่อยที่สุดใน MECP2, EP300 และ PTEN และพบตัวแปร de novo ใหม่ด้วย ผลลัพธ์สนับสนุนว่า WES เป็นเครื่องมือที่มีประโยชน์ต่อการวินิจฉัย การวางแผนดูแล และการให้คำปรึกษาครอบครัวใน ASD
อ่านเพิ่มเติม open_in_newอ่านในภาษาอื่น
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית