Znanstveni članak
🇬🇧
Spominje KS
Genetski tragovi u poremećajima iz spektra autizma: studija sekvenciranja cijelog egzoma iz Turske
person
Gülsüm Kayhan, Ahmet Ozaslan, Elvan Işeri, Esra Guney, Hasan Huseyin Kazan, Dicle Buyuktaskin, Muhammed Fatih Mulayim, Mehmet Ali Ergun and Ferda Emriye Percin
calendar_today
Feb 23, 2026
Ova turska studija koristila je sekvenciranje cijelog egzoma kod 75 djece s autizmom nakon urednih standardnih genetskih testova. Patogene ili vjerojatno patogene varijante pronađene su u 24%, najčešće u MECP2, EP300 i PTEN, uz identificirane nove de novo varijante. Nalazi podupiru WES kao koristan alat za dijagnozu, planiranje skrbi i obiteljsko savjetovanje kod PSA.
Čitaj dalje open_in_newČitaj na drugom jeziku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית