Bài báo khoa học
🇬🇧
Đề cập đến KS
Dấu vết di truyền trong rối loạn phổ tự kỷ: Nghiên cứu giải trình tự toàn bộ exome từ Türkiye
person
Gülsüm Kayhan, Ahmet Ozaslan, Elvan Işeri, Esra Guney, Hasan Huseyin Kazan, Dicle Buyuktaskin, Muhammed Fatih Mulayim, Mehmet Ali Ergun and Ferda Emriye Percin
calendar_today
Feb 23, 2026
Nghiên cứu tại Türkiye này sử dụng giải trình tự toàn bộ exome ở 75 trẻ tự kỷ sau khi các xét nghiệm di truyền tiêu chuẩn cho kết quả bình thường. Các biến thể gây bệnh hoặc có khả năng gây bệnh được phát hiện ở 24%, thường gặp nhất ở MECP2, EP300 và PTEN, đồng thời ghi nhận các biến thể de novo mới. Kết quả ủng hộ WES như một công cụ hữu ích cho chẩn đoán, lập kế hoạch chăm sóc và tư vấn gia đình trong ASD.
Đọc thêm open_in_newĐọc bằng ngôn ngữ khác
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית