מאמר מדעי
🇬🇧
מזכיר KS
עקבות גנטיים בהפרעות על רצף האוטיזם: מחקר ריצוף אקסום מלא מ-Türkiye
person
Gülsüm Kayhan, Ahmet Ozaslan, Elvan Işeri, Esra Guney, Hasan Huseyin Kazan, Dicle Buyuktaskin, Muhammed Fatih Mulayim, Mehmet Ali Ergun and Ferda Emriye Percin
calendar_today
Feb 23, 2026
מחקר טורקי זה השתמש בריצוף אקסום מלא ב-75 ילדים עם אוטיזם לאחר שבדיקות גנטיות סטנדרטיות היו תקינות. וריאנטים פתוגניים או ככל הנראה פתוגניים נמצאו ב-24%, לרוב ב-MECP2, EP300 ו-PTEN, וגם זוהו וריאנטים חדשים מסוג de novo. הממצאים תומכים ב-WES ככלי שימושי לאבחון, תכנון טיפול וייעוץ משפחתי ב-ASD.
קרא עוד open_in_newקרא בשפה אחרת
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית