arrow_back Bumalik sa feed Tahanan
Artikulong siyentipiko 🇬🇧 Binabanggit ang KS

Mga Bakas na Henetiko sa Mga Karamdaman sa Autism Spectrum: Isang Pag-aaral ng Whole Exome Sequencing mula sa Türkiye

person Gülsüm Kayhan, Ahmet Ozaslan, Elvan Işeri, Esra Guney, Hasan Huseyin Kazan, Dicle Buyuktaskin, Muhammed Fatih Mulayim, Mehmet Ali Ergun and Ferda Emriye Percin
calendar_today Feb 23, 2026

Gumamit ang pag-aaral na ito sa Turkey ng whole exome sequencing sa 75 batang may autism matapos maging normal ang karaniwang genetic tests. Natagpuan ang pathogenic o malamang pathogenic variants sa 24%, kadalasan sa MECP2, EP300, at PTEN, at natukoy din ang mga bagong de novo variants. Sinusuportahan ng mga natuklasan ang WES bilang kapaki-pakinabang na kasangkapan para sa diagnosis, pagpaplano ng pangangalaga, at counseling ng pamilya sa ASD.

Magbasa pa open_in_new