Artikulong siyentipiko
🇬🇧
Binabanggit ang KS
Mga Bakas na Henetiko sa Mga Karamdaman sa Autism Spectrum: Isang Pag-aaral ng Whole Exome Sequencing mula sa Türkiye
person
Gülsüm Kayhan, Ahmet Ozaslan, Elvan Işeri, Esra Guney, Hasan Huseyin Kazan, Dicle Buyuktaskin, Muhammed Fatih Mulayim, Mehmet Ali Ergun and Ferda Emriye Percin
calendar_today
Feb 23, 2026
Gumamit ang pag-aaral na ito sa Turkey ng whole exome sequencing sa 75 batang may autism matapos maging normal ang karaniwang genetic tests. Natagpuan ang pathogenic o malamang pathogenic variants sa 24%, kadalasan sa MECP2, EP300, at PTEN, at natukoy din ang mga bagong de novo variants. Sinusuportahan ng mga natuklasan ang WES bilang kapaki-pakinabang na kasangkapan para sa diagnosis, pagpaplano ng pangangalaga, at counseling ng pamilya sa ASD.
Magbasa pa open_in_newBasahin sa ibang wika
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית