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提及 KS
家族性 7q36.1q36.2 重复的产前诊断：家族携带成员无明显表型异常
person
Chih-Ping Chen, Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology
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Nov 1, 2026
病例报告：产前 array CGH 在胎儿中发现 7q36.1-q36.2 重复，经由三代外观未受影响的家族成员遗传；婴儿 4 个月时正常。重复区域涉及 KMT2C 和 DPP6，这些基因的缺失或突变可导致发育障碍，包括 Kleefstra syndrome-2。作者认为在该家族中额外拷贝不具致病性。
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