科学論文
🇬🇧
KSに言及
家族内の保因者に明らかな表現型異常を認めない家族性7q36.1q36.2重複の出生前診断
person
Chih-Ping Chen, Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology
calendar_today
Nov 1, 2026
症例報告：出生前array CGHにより胎児に7q36.1-q36.2重複が検出され、明らかに影響を受けていない3世代を通じて遺伝していた。乳児は4か月時点で正常だった。重複領域にはKMT2CとDPP6が含まれ、これらは欠失または変異によりKleefstra syndrome-2を含む発達障害を引き起こし得る遺伝子である。著者らは、この家族では余分なコピーは病原性ではなかったと示唆している。
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