บทความวิทยาศาสตร์
🇬🇧
กล่าวถึง KS
การวินิจฉัยก่อนคลอดของการทำซ้ำแบบครอบครัวที่ 7q36.1q36.2 โดยไม่พบความผิดปกติทางฟีโนไทป์อย่างชัดเจนในสมาชิกพาหะของครอบครัว
person
Chih-Ping Chen, Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology
calendar_today
Nov 1, 2026
รายงานผู้ป่วย: array CGH ก่อนคลอดพบการทำซ้ำที่ 7q36.1-q36.2 ในทารกในครรภ์ สืบทอดผ่าน 3 รุ่นที่ดูเหมือนไม่ได้รับผลกระทบ ทารกปกติเมื่ออายุ 4 เดือน บริเวณที่ทำซ้ำเกี่ยวข้องกับ KMT2C และ DPP6 ซึ่งการสูญเสียหรือกลายพันธุ์อาจก่อโรคพัฒนาการรวมถึง Kleefstra syndrome-2 ผู้เขียนเสนอว่าสำเนาเพิ่มไม่ก่อโรคในครอบครัวนี้
อ่านเพิ่มเติม open_in_newอ่านในภาษาอื่น
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית