Article scientifique
🇬🇧
Mentionne KS
Diagnostic prénatal d’une duplication familiale 7q36.1q36.2 sans anomalie phénotypique apparente chez les membres porteurs de la famille
person
Chih-Ping Chen, Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology
calendar_today
Nov 1, 2026
Rapport de cas : une CGH-array prénatale a trouvé une duplication 7q36.1-q36.2 chez un fœtus, héritée sur trois générations apparemment non affectées ; le bébé était normal à 4 mois. La région dupliquée impliquait KMT2C et DPP6, des gènes dont la perte ou la mutation peut causer des troubles du développement, dont le syndrome de Kleefstra-2. Les auteurs suggèrent que les copies supplémentaires n’étaient pas pathogènes dans cette famille.
Lire la suite open_in_newLire dans une autre langue
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית