Zinātnisks raksts
🇬🇧
Piemin KS
Prenatāla ģimenes 7q36.1q36.2 duplikācijas diagnostika bez acīmredzamām fenotipiskām anomālijām nēsātājiem ģimenē
person
Chih-Ping Chen, Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology
calendar_today
Nov 1, 2026
Gadījuma ziņojums: prenatāla array CGH auglim atklāja 7q36.1-q36.2 duplikāciju, kas pārmantota caur trim šķietami neskartām paaudzēm; bērns 4 mēnešu vecumā bija normāls. Duplikācijas reģions ietvēra KMT2C un DPP6, gēnus, kuru zudums vai mutācija var izraisīt attīstības traucējumus, tostarp Kleefstra syndrome-2. Autori norāda, ka papildu kopijas šajā ģimenē nebija patogēnas.
Lasīt vairāk open_in_newLasīt citā valodā
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית