سائنسی مضمون 🇬🇧 KS کا ذکر

خاندان کے حامل افراد میں بظاہر کوئی phenotypic غیر معمولی نہ ہونے کے ساتھ خاندانی 7q36.1q36.2 duplication کی prenatal diagnosis

person Chih-Ping Chen, Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology

calendar_today Nov 1, 2026

کیس رپورٹ: prenatal array CGH نے جنین میں 7q36.1-q36.2 duplication پایا، جو بظاہر غیر متاثرہ تین نسلوں سے وراثت میں ملا؛ بچہ 4 ماہ میں نارمل تھا۔ duplicated خطے میں KMT2C اور DPP6 شامل تھے، جن میں loss یا mutation Kleefstra syndrome-2 سمیت developmental disorders کا سبب بن سکتے ہیں۔ مصنفین کے مطابق اس خاندان میں اضافی copies pathogenic نہیں تھیں۔