Videnskabelig artikel
🇬🇧
Nævner KS
Prænatal diagnose af en familiær 7q36.1q36.2-duplikation uden tilsyneladende fænotypisk abnormitet hos familiens bærere
person
Chih-Ping Chen, Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology
calendar_today
Nov 1, 2026
Kasuistik: prænatal array-CGH fandt en 7q36.1-q36.2-duplikation hos et foster, nedarvet gennem tre tilsyneladende upåvirkede generationer; barnet var normalt ved 4 måneder. Den duplikerede region omfattede KMT2C og DPP6, gener hvor tab eller mutation kan forårsage udviklingsforstyrrelser, herunder Kleefstra syndrome-2. Forfatterne antyder, at ekstra kopier ikke var patogene i denne familie.
Læs mere open_in_newLæs på et andet sprog
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית