Articol științific
🇬🇧
Menționează KS
Diagnosticul prenatal al unei duplicații familiale 7q36.1q36.2 fără anomalii fenotipice aparente la membrii purtători ai familiei
person
Chih-Ping Chen, Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology
calendar_today
Nov 1, 2026
Raport de caz: array CGH prenatal a identificat o duplicație 7q36.1-q36.2 la un făt, moștenită prin trei generații aparent neafectate; copilul era normal la 4 luni. Regiunea duplicată includea KMT2C și DPP6, gene la care pierderea sau mutația poate cauza tulburări de dezvoltare, inclusiv sindromul Kleefstra-2. Autorii sugerează că copiile suplimentare nu au fost patogene în această familie.
Citește mai mult open_in_newCitește în altă limbă
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית