مقاله علمی
🇬🇧
به KS اشاره می‌کند
تشخیص پیش از تولد یک دوبرابرشدگی خانوادگی 7q36.1q36.2 بدون ناهنجاری فنوتیپی آشکار در اعضای حامل خانواده
person
Chih-Ping Chen، Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology
calendar_today
Nov 1, 2026
گزارش مورد: array CGH پیش از تولد یک دوبرابرشدگی 7q36.1-q36.2 را در جنین یافت که از سه نسل ظاهراً بی‌تأثیر به ارث رسیده بود؛ نوزاد در ۴ ماهگی طبیعی بود. ناحیه دوبرابرشده شامل KMT2C و DPP6 بود، ژن‌هایی که فقدان یا جهش در آن‌ها می‌تواند اختلالات رشدی از جمله Kleefstra syndrome-2 ایجاد کند. نویسندگان پیشنهاد می‌کنند نسخه‌های اضافی در این خانواده بیماری‌زا نبودند.
بیشتر بخوانید open_in_newبه زبان دیگری بخوانید
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית