Tieteellinen artikkeli
🇬🇧
Mainitsee KS:n
Prenataalinen diagnoosi familiaalisesta 7q36.1q36.2-duplikaatiosta ilman ilmeistä fenotyyppistä poikkeavuutta suvun kantajajäsenillä
person
Chih-Ping Chen, Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology
calendar_today
Nov 1, 2026
Tapausselostus: prenataalinen array CGH löysi sikiöltä 7q36.1-q36.2-duplikaation, joka oli periytynyt kolmen ilmeisesti oireettoman sukupolven kautta; vauva oli normaali 4 kuukauden iässä. Duplikoitunut alue sisälsi KMT2C- ja DPP6-geenit, joiden menetys tai mutaatio voi aiheuttaa kehityshäiriöitä, kuten Kleefstra syndrome-2:n. Kirjoittajat ehdottavat, etteivät lisäkopiot olleet tässä suvussa patogeenisia.
Lue lisää open_in_newLue toisella kielellä
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית