Tudományos cikk
🇬🇧
Megemlíti a KS-t
Fenotípusos rendellenességet látszólag nem mutató családtagokban hordozott familiáris 7q36.1q36.2 duplikáció prenatális diagnózisa
person
Chih-Ping Chen, Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology
calendar_today
Nov 1, 2026
Esetismertetés: a prenatális array CGH 7q36.1-q36.2 duplikációt talált egy magzatban, amely három, látszólag érintetlen generáción át öröklődött; a csecsemő 4 hónaposan normális volt. A duplikált régió a KMT2C és DPP6 géneket érintette, amelyek elvesztése vagy mutációja fejlődési zavarokat, köztük Kleefstra syndrome-2-t okozhat. A szerzők szerint a többletpéldányok ebben a családban nem voltak patogének.
Tovább olvasás open_in_newOlvasd más nyelven
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית