Article científic
🇬🇧
Esmenta KS
Diagnòstic prenatal d’una duplicació familiar 7q36.1q36.2 sense cap anomalia fenotípica aparent en els membres portadors de la família
person
Chih-Ping Chen, Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology
calendar_today
Nov 1, 2026
Informe de cas: una array CGH prenatal va trobar una duplicació 7q36.1-q36.2 en un fetus, heretada a través de tres generacions aparentment no afectades; el nadó era normal als 4 mesos. La regió duplicada incloïa KMT2C i DPP6, gens en què la pèrdua o mutació pot causar trastorns del desenvolupament, inclosa la síndrome de Kleefstra-2. Els autors suggereixen que les còpies extra no eren patogèniques en aquesta família.
Llegir més open_in_newLlegir en un altre idioma
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית