Vědecký článek 🇬🇧 Zmiňuje KS

Prenatální diagnostika familiární duplikace 7q36.1q36.2 bez zjevné fenotypové abnormality u přenašečů v rodině

person Chih-Ping Chen, Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology

calendar_today Nov 1, 2026

Kazuistika: prenatální array CGH zjistila u plodu duplikaci 7q36.1-q36.2, zděděnou přes tři zjevně nepostižené generace; dítě bylo ve 4 měsících normální. Duplikovaná oblast zahrnovala KMT2C a DPP6, geny, jejichž ztráta nebo mutace mohou způsobit vývojové poruchy včetně Kleefstra syndrome-2. Autoři naznačují, že další kopie v této rodině nebyly patogenní.

Číst více open_in_new

Číst v jiném jazyce

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית