Bilimsel makale
🇬🇧
KS'den bahseder
Ailedeki taşıyıcı üyelerde belirgin fenotipik anormallik olmayan ailesel 7q36.1q36.2 duplikasyonunun prenatal tanısı
person
Chih-Ping Chen, Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology
calendar_today
Nov 1, 2026
Olgu raporu: prenatal array CGH, fetüste üç kuşak boyunca görünüşte etkilenmemiş bireylerden kalıtılan bir 7q36.1-q36.2 duplikasyonu saptadı; bebek 4 aylıkken normaldi. Duplike bölge, kayıp veya mutasyonu Kleefstra syndrome-2 dahil gelişimsel bozukluklara yol açabilen KMT2C ve DPP6 genlerini içeriyordu. Yazarlar, ek kopyaların bu ailede patojenik olmadığını öne sürüyor.
Devamını oku open_in_newBaşka bir dilde oku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית