Znanstveni članak
🇬🇧
Spominje KS
Prenatalna dijagnoza obiteljske duplikacije 7q36.1q36.2 bez očite fenotipske abnormalnosti u članova nositelja u obitelji
person
Chih-Ping Chen, Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology
calendar_today
Nov 1, 2026
Prikaz slučaja: prenatalni array CGH otkrio je duplikaciju 7q36.1-q36.2 u fetusa, naslijeđenu kroz tri naizgled nezahvaćene generacije; dijete je bilo normalno u dobi od 4 mjeseca. Duplicirana regija uključivala je KMT2C i DPP6, gene čiji gubitak ili mutacija mogu uzrokovati razvojne poremećaje, uključujući Kleefstra syndrome-2. Autori sugeriraju da dodatne kopije u ovoj obitelji nisu bile patogene.
Čitaj dalje open_in_newČitaj na drugom jeziku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית