مقال علمي
🇬🇧
يذكر KS
تشخيص ما قبل الولادة لتضاعف عائلي في 7q36.1q36.2 دون شذوذ ظاهري واضح لدى الأفراد الحاملين في العائلة
person
Chih-Ping Chen, Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology
calendar_today
Nov 1, 2026
تقرير حالة: كشف فحص prenatal array CGH عن تضاعف 7q36.1-q36.2 لدى جنين، موروث عبر ثلاثة أجيال تبدو غير متأثرة؛ وكان الطفل طبيعيًا بعمر 4 أشهر. شملت المنطقة المضاعفة KMT2C وDPP6، وهما جينان قد يسبب فقدانهما أو حدوث طفرة فيهما اضطرابات نمائية تشمل Kleefstra syndrome-2. يقترح المؤلفون أن النسخ الزائدة لم تكن ممرِضة في هذه العائلة.
اقرأ المزيد open_in_newاقرأ بلغة أخرى
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית