Vitenskapelig artikkel
🇬🇧
Nevner KS
Prenatal diagnose av en familiær 7q36.1q36.2-duplikasjon uten tilsynelatende fenotypisk avvik hos bærermedlemmene i familien
person
Chih-Ping Chen, Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology
calendar_today
Nov 1, 2026
Kasusrapport: prenatal array CGH fant en 7q36.1-q36.2-duplikasjon hos et foster, arvet gjennom tre tilsynelatende upåvirkede generasjoner; barnet var normalt ved 4 måneder. Den dupliserte regionen omfattet KMT2C og DPP6, gener der tap eller mutasjon kan forårsake utviklingsforstyrrelser, inkludert Kleefstra syndrome-2. Forfatterne antyder at ekstra kopier ikke var patogene i denne familien.
Les mer open_in_newLes på et annet språk
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית