Vedecký článok
🇬🇧
Spomína KS
Prenatálna diagnostika familiárnej duplikácie 7q36.1q36.2 bez zjavnej fenotypovej abnormality u nositeľov v rodine
person
Chih-Ping Chen, Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology
calendar_today
Nov 1, 2026
Kazuistika: prenatálne array CGH zistilo u plodu duplikáciu 7q36.1-q36.2, zdedenú cez tri zjavne nepostihnuté generácie; dieťa bolo vo veku 4 mesiacov normálne. Duplikovaná oblasť zahŕňala KMT2C a DPP6, gény, pri ktorých strata alebo mutácia môže spôsobiť vývinové poruchy vrátane Kleefstra syndrome-2. Autori naznačujú, že extra kópie v tejto rodine neboli patogénne.
Čítať viac open_in_newČítať v inom jazyku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית