Vísindagrein 🇬🇧 Nefnir KS

Fósturgreining á ættlægri 7q36.1q36.2 tvöföldun án sýnilegs svipfarslegs fráviks hjá arfberum í fjölskyldunni

person Chih-Ping Chen, Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology

calendar_today Nov 1, 2026

Tilfellarapport: array CGH á fósturskeiði fann 7q36.1-q36.2 tvöföldun í fóstri, erfða í gegnum þrjár kynslóðir sem virtust óáhrifaðar; barnið var eðlilegt við 4 mánaða aldur. Tvöfalda svæðið náði yfir KMT2C og DPP6, gen þar sem tap eða stökkbreyting getur valdið þroskaröskunum, þar á meðal Kleefstra syndrome-2. Höfundar telja að aukaeintök hafi ekki verið sjúkdómsvaldandi í þessari fjölskyldu.

Lesa meira open_in_new

Lesa á öðru tungumáli

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית