Επιστημονικό άρθρο 🇬🇧 Αναφέρει το KS

Προγεννητική διάγνωση οικογενούς διπλασιασμού 7q36.1q36.2 χωρίς εμφανή φαινοτυπική ανωμαλία στα μέλη-φορείς της οικογένειας

person Chih-Ping Chen, Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology

calendar_today Nov 1, 2026

Αναφορά περιστατικού: προγεννητικός array CGH εντόπισε διπλασιασμό 7q36.1-q36.2 σε έμβρυο, κληρονομημένο μέσω τριών φαινομενικά ανεπηρέαστων γενεών· το βρέφος ήταν φυσιολογικό στους 4 μήνες. Η περιοχή περιλάμβανε KMT2C και DPP6, γονίδια όπου απώλεια ή μετάλλαξη μπορεί να προκαλέσει αναπτυξιακές διαταραχές, συμπεριλαμβανομένου του Kleefstra syndrome-2. Οι συγγραφείς υποδηλώνουν ότι τα επιπλέον αντίγραφα δεν ήταν παθογόνα σε αυτή την οικογένεια.

Διαβάστε περισσότερα open_in_new

Διαβάστε σε άλλη γλώσσα

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית