Artigo científico
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Menciona KS
Diagnóstico pré-natal de uma duplicação familiar 7q36.1q36.2 sem anomalia fenotípica aparente nos membros portadores da família
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Chih-Ping Chen, Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology
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Nov 1, 2026
Relato de caso: array CGH pré-natal encontrou uma duplicação 7q36.1-q36.2 em um feto, herdada por três gerações aparentemente não afetadas; o bebê estava normal aos 4 meses. A região duplicada envolvia KMT2C e DPP6, genes cuja perda ou mutação pode causar distúrbios do desenvolvimento, incluindo a síndrome de Kleefstra-2. Os autores sugerem que cópias extras não foram patogênicas nesta família.
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