Wetenschappelijk artikel
🇬🇧
Noemt KS
Prenatale diagnose van een familiale 7q36.1q36.2-duplicatie zonder ogenschijnlijke fenotypische afwijking bij de dragers in de familie
person
Chih-Ping Chen, Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology
calendar_today
Nov 1, 2026
Casusrapport: prenatale array-CGH vond een 7q36.1-q36.2-duplicatie bij een foetus, geërfd via drie ogenschijnlijk onaangedane generaties; de baby was normaal op 4 maanden. Het gedupliceerde gebied omvatte KMT2C en DPP6, genen waarvan verlies of mutatie ontwikkelingsstoornissen kan veroorzaken, waaronder Kleefstra syndrome-2. De auteurs suggereren dat extra kopieën in deze familie niet pathogeen waren.
Lees meer open_in_newLees in een andere taal
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית