Wissenschaftlicher Artikel
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Erwähnt KS
Pränatale Diagnose einer familiären 7q36.1q36.2-Duplikation ohne offensichtliche phänotypische Auffälligkeit bei den Trägern in der Familie
person
Chih-Ping Chen, Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology
calendar_today
Nov 1, 2026
Fallbericht: Pränatale Array-CGH fand bei einem Fötus eine 7q36.1-q36.2-Duplikation, vererbt über drei offenbar nicht betroffene Generationen; das Baby war mit 4 Monaten normal. Die duplizierte Region umfasste KMT2C und DPP6, Gene, bei denen Verlust oder Mutation Entwicklungsstörungen einschließlich Kleefstra-Syndrom-2 verursachen können. Die Autoren vermuten, dass zusätzliche Kopien in dieser Familie nicht pathogen waren.
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