Artykuł naukowy
🇬🇧
Wspomina o KS
Prenatalna diagnostyka rodzinnej duplikacji 7q36.1q36.2 bez widocznych nieprawidłowości fenotypowych u członków rodziny będących nosicielami
person
Chih-Ping Chen, Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology
calendar_today
Nov 1, 2026
Opis przypadku: prenatalne badanie array CGH wykazało u płodu duplikację 7q36.1-q36.2, dziedziczoną przez trzy pozornie nieobjęte chorobą pokolenia; dziecko było prawidłowe w wieku 4 miesięcy. Zduplikowany region obejmował KMT2C i DPP6, geny, których utrata lub mutacja może powodować zaburzenia rozwojowe, w tym Kleefstra syndrome-2. Autorzy sugerują, że dodatkowe kopie nie były patogenne w tej rodzinie.
Czytaj więcej open_in_newCzytaj w innym języku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית