Научни чланак
🇬🇧
Pominje KS
Prenatalna dijagnoza porodične duplikacije 7q36.1q36.2 bez očigledne fenotipske abnormalnosti kod članova porodice nosilaca
person
Chih-Ping Chen, Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology
calendar_today
Nov 1, 2026
Prikaz slučaja: prenatalni array CGH otkrio je duplikaciju 7q36.1-q36.2 kod fetusa, nasleđenu kroz tri naizgled nezahvaćene generacije; beba je bila normalna sa 4 meseca. Duplirani region obuhvatao je KMT2C i DPP6, gene kod kojih gubitak ili mutacija mogu izazvati razvojne poremećaje, uključujući Kleefstra syndrome-2. Autori sugerišu da dodatne kopije nisu bile patogene u ovoj porodici.
Прочитај више open_in_newЧитај на другом језику
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית