वैज्ञानिक लेख 🇬🇧 KS का उल्लेख करता है

पारिवारिक 7q36.1q36.2 डुप्लिकेशन का प्रसवपूर्व निदान, जिसमें परिवार के वाहक सदस्यों में कोई स्पष्ट फीनोटाइपिक असामान्यता नहीं थी

person Chih-Ping Chen, Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology

calendar_today Nov 1, 2026

केस रिपोर्ट: प्रसवपूर्व array CGH में भ्रूण में 7q36.1-q36.2 डुप्लिकेशन मिला, जो तीन स्पष्ट रूप से अप्रभावित पीढ़ियों से विरासत में आया था; 4 महीने पर शिशु सामान्य था। डुप्लिकेट क्षेत्र में KMT2C और DPP6 शामिल थे, जिनकी हानि या mutation Kleefstra syndrome-2 सहित विकास संबंधी विकार पैदा कर सकती है। लेखकों का सुझाव है कि इस परिवार में अतिरिक्त प्रतियां रोगजनक नहीं थीं।